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2019年 07月 21日
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Home 本院快訊 活動快遞 病友會 4月15日的「世界龐貝氏症日」

4月15日的「世界龐貝氏症日」

響應世界龐貝氏症 提醒早期發現及早治療


為了響應每年4月15日的「世界龐貝氏症日」,臺灣龐貝氏症協會今(10)天特別攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組,舉辦第一屆「中港臺龐貝氏症病友團體交流會」,期望能藉由病友的現身呼籲,讓大眾對龐貝氏症能有更全面的認識。


龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因染色體變異使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並且漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸、心臟以及消化系統,根據發病年齡可分為嬰兒型與晚發型兩種。


龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因染色體變異使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並且漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸、心臟以及消化系統,根據發病年齡可分為嬰兒型與晚發型兩種。

 

臺灣從2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,因此嬰兒型多能早期發現早期治療,而晚發型則是從兒童到成人都有可能發病,症狀表現多樣,主要影響骨骼肌肉與呼吸道肌肉,同時初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,從發病到確診平均歷時6到8年,因此經常會有延遲診斷或誤診的情形。

 

臺灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,一般晚發型的病人可能在求學成長階段出現嗜睡、肌耐力差,或無法負荷學校的體適能訓練,家長可能就需要評估孩子是做不到還是沒辦法做,很多病友會有骨骼肌、脊椎側彎與呼吸問題,可以從這三大方面來注意孩子是否有這個疾病,同時協會也與各大醫療院所的小兒神經科合作,如果發現病患有類似症狀,就能夠做進一步的檢測。

 

目前龐貝氏症的主要治療方式「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師也會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,像是配合飲食照護、呼吸照護、運動復健以及心理支持,期望改善患者整體的生理功能,讓病友能擁有更好的生活品質。

文章出處:國立教育廣播電臺

 

最近更新 ( 週四, 02 五月 2019 11:49 )  
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