遺傳諮詢中心 Genetic consultation center

2019年 07月 17日
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案例分享(01)

2019台東亨丁頓氏舞蹈症家族關懷行動

撰寫:朱紹盈、翁純瑩、簡純青

疾病簡介:

    亨丁頓舞蹈症(Huntington’s chorea)是一種體顯性遺傳的神經退化性疾病,也是罕見疾病。西元1872年由喬治亨丁頓醫師首先提出,疾病特徵為30或40歲開始出現動作上的不協調,如:漸進式的手足不隨意、無規律,快速動作(舞蹈症)、智能退化以及人格改變等精神方面等三個層面的問題。
    因為是顯性遺傳,所以會在同一個家族中找到罹患相同疾病的病人。亨丁頓舞蹈症對患者與家屬影響最大的是,疾病的多在中年以後才發病,發病的病人常常已經生育完下一代,還來不及進行產前遺傳諮詢,疾病就已遺傳給下一代了。目前沒有效藥物可治癒或延緩病徵的進展,對病人與家屬的負擔是很大的。
    亨丁頓氏舞蹈症通常會導致行為運動,認知和情緒三方面的問題,並伴有各種症狀。通常疾病發生初期以運動方面症狀為主,但每個患者的病徵差異很大。

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最近更新 ( 週五, 12 七月 2019 11:23 )

 

轉知-108年繼續教育課程

卓飛症候群(Dravet syndrome)繼續教育課程

各位第一線醫療及教育從業人員,您們好:
卓飛症候群為一罕見之癲癇症候群,通常於嬰兒時期開始出現抽搐,抽搐常因發燒、體溫升高或疫苗接種而誘發,避免誘因可降低抽搐發作對腦部帶來的傷害。本課程希望經由介紹卓飛症候群,探討疫苗接種與熱性抽搐、熱性抽搐之處置及當代基因學對熱性抽搐之精準醫療等議題,藉由此課程的介紹,讓各位更了解此罕見的癲癇症候群,進而提供卓飛症候群兒童在醫療及教育體系中更完善的照護。
您們對卓飛症候群的了解,將使卓飛症候群小朋友能健康快樂地成長。
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最近更新 ( 週五, 12 七月 2019 11:23 )

跨領域團隊合作(三)

罕見疾病跨專業討論會~那些年走過罕病的生命課

 

小美罹患罕見疾病十多年,她沒有身障手冊,也沒有重大傷病身份,直到孩子也罹患了相同的疾病~~~
兒子還小,愛玩愛跑愛跳,常常弄的腳底皮膚開裂,流血,尤其是姆指與腳板的接合處,在天冷或激烈動作常後容易發生。
爸爸心疼小孩,每天擦藥是他例行的工作,從不假他人手。邊擦藥邊說,「你不要跑來跑去,腳都要爛掉了」,「你的爛爛腳還不來擦藥」。
兒子知道爸爸愛他,可難免心傷,「爸爸都說我爛爛腳」
我笑笑跟他說,「其實這是幸運腳」。⋯⋯ 「你看,阿媽有,她就有五個非常孝順,非常優秀的女兒(趁機誇獎自己)」
「媽媽有,所以嫁了一個那麼好的老公,生了兩個那麼棒的兒子」
「你有,你的阿公阿媽,姑姑阿姨,表哥表妹,老師同學,飲料店老闆,大家都對你那麼好。這樣不是非常幸運嗎?
兒子笑了笑,心頭的結也解開了,他說,「媽媽,那我們兩個用幸運腳去買威力彩,應該會中大獎喔!」

~節錄自FACEBOOK皮膚過度角化症雅司病

這是媽媽和孩子的日常,但是這中間,從診斷到確診,從通報到資源取得,她走了好長的一段路~~~~
媽媽說: 我的生命很長的時間都在和它相處,它影響了我的價值觀和選擇,因為以前在學校沒有人教過,如何面對生命這堂真實的課。

想了解個案如何走過罕病的生命課~~邀請您一同來聆聽~~

繼去年大受好評之跨專業團隊活動之後,今年罕見疾病照護團隊將從長照2.0、作息本位照護、個案敘事、心理照護等面向,搭配健康照護矩陣Healthcare Matrix的概念來探討個案及個案家庭的照護策略,歡迎同仁一起來參加!

時間:2019/07/19(五) 12:00-13:30

地點:大愛樓702教室

報名:請院內同仁至院內報名系統報名喔! 院外來賓請來電報名:03-8561825#13780。

主講:皮膚科 陳秀美醫師

討論個案:皮膚過度角化症雅司病(Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost)

備註:備有中餐,請事先報名,以利便當準備。

最近更新 ( 週五, 12 七月 2019 08:52 )

跨領域團隊合作(二)

以家庭為中心-作息本位照護的介紹 於罕見/遺傳疾病個案之運用

小田患有罕見疾病,長期臥床,主要由外傭照顧,阿公阿嬤協力。外傭整天和小田一起待在房間裡,連睡覺都在一起。
爸爸很在乎小田的補助申請順不順利,三不五時,就會對專業人員點一下,說他了解醫療體系都在做些什麽事,若服務有問題時就會去申訴等言語。
但是,當兒童復健中心老師建議家長申請擺位椅讓小田可以坐著以利學習,即使媽媽也立刻附和:「對啊!她都很喜歡看,她坐著就會一直看」,爸爸卻覺得請外傭照顧就好了,不需要輔具,他不希望小田為學習多受苦。
家中主要決策者是爸爸,但是,爸爸較少參與小田的學習,並不完全了解她的發展需要。

當得知外傭要請假回鄉一個月時,全家很為小田的照顧發愁,社工開始設法連結臨托等資源。此時,同仁提出是不是給她太多了,要不要回歸到家庭?
究竟要要做到什麼程度才對?才是對個案最好的安排呢?

我們都知道以家庭為中心的服務模式才是最好,也知道對發展遲緩的個案來說,做到在生活中介入,在愉快中進步是很重要的,作息本位的服務模式,就是在探討如何在自然情境中,了解家庭的需要,並且讓家長成為孩子的主要協助者,讓專業成為一個支持系統,一步步達成家庭的目標。歡迎大家一起來了解~~

在台灣,盛行率低於萬分之一以下之罕見疾病,由於無法治癒,而且病人治療、照護的歷程漫長,病友及家人為此身心俱疲。如何提供適切的照護措施,深入了解個案日常生活照護需求,提供全隊、全程、全人及全家的完善照護是非常重要的議題。今年罕見疾病照護團隊將從長照2.0、作息本位照護、心理照護、醫病共享決策等面向,搭配健康照護矩陣Healthcare Matrix的概念來探討個案及個案家庭的照護策略,歡迎同仁一起來參加!

時間:2019/06/24(一) 12:00-13:30

地點:大愛樓702教室

報名:請院內同仁至院內報名系統報名喔! 院外來賓請來電報名:03-8561825#13780。

主講:兒童復健中心 劉盈綺組長

討論個案:安裘曼氏症(天使症候群 Angelman syndrome)

備註:備有中餐,請事先報名,以利便當準備。

最近更新 ( 週五, 12 七月 2019 08:45 )

跨領域團隊合作(一)

長照2.0於罕見/遺傳疾病個案之運用

她27歲,大學畢業,是名社工也是名講師。坐在輪椅上的她,臉龐流露出堅毅笑容,生活上的不便及周遭的眼光,都擊不倒她勇敢面對未來,在她身上看見堅強。她,蔡小姐,是一名罕病患者......

住在台中市的蔡小姐,是中度「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱SMA)病友,出生四個月,因容易感冒併發支氣管炎,甚至脊椎無力導致側彎病變,壓迫到心肺功能,反覆肺炎急救送醫。八、九個月大時,沒有做出正常爬行、翻身、扶著桌牆站起來等肢體動作,連手握物品也拿不起來,經醫師確診為SMA,病徵是隨著年齡增長從肢幹到末端萎縮無力。一次次病痛折磨垂死邊緣掙扎,媽媽開始全心全意照顧她的生活起居,僅憑爸爸賺錢養家,隨之而來龐大醫療費用,成了蔡小姐及家人難以承受之重…
蔡小姐連咳嗽的力量都沒有,肺部積痰得依賴「咳痰機」及時催痰、抽痰才能穩定病情,不過,罕病居家醫療照護器材的咳痰機看似平凡,一台卻高達二十四萬元,病友通常以租代購,月繳一萬租金,由於有政府依「罕見疾病防治及藥物法」提供罕病居家醫療照護器材租賃費用補助,蔡小姐每個月可獲補助八成即八千元,僅需自行支付兩千元,讓全家經濟壓力紓解不少。在這項補助政策的持續支持下,蔡小姐能夠外出演講、授課,更能肯定自我對社會有所貢獻。也間接讓全家人的生活品質都獲得提升。

在台灣,盛行率低於萬分之一以下之罕見疾病,由於無法治癒,而且病人治療、照護的歷程漫長,病友及家人為此身心俱疲。如何提供適切的照護措施,深入了解個案日常生活照護需求,提供全隊、全程、全人及全家的完善照護是非常重要的議題。
繼去年大受好評之跨專業團隊活動之後,今年罕見疾病照護團隊將從長照2.0、作息本位照護、心理照護、醫病共享決策等面向,搭配健康照護矩陣Healthcare Matrix的概念來探討個案及個案家庭的照護策略,歡迎同仁一起來參加!

時間:2019/05/27(一) 12:00-13:30

地點:大愛樓702教室

報名:請同仁至院內報名系統報名喔!

主講:舒漾居家護理所_楊秀花督導

討論個案:楓糖漿尿症(MSUD)

最近更新 ( 週五, 12 七月 2019 11:24 )

轉知-108年罕見疾病防治工作貢獻獎表揚計畫

為鼓勵對罕見疾病防治工作長期耕耘及有具體貢獻之機關、單位或團體,依據罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法,規劃本表揚計劃,以彰顯罕見疾病防治人員之典範。惠請於108年7月31日前,依所附表揚計畫之推薦表函送本署,俾辦理審查。
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最近更新 ( 週五, 12 七月 2019 11:23 )

4月15日的「世界龐貝氏症日」

響應世界龐貝氏症 提醒早期發現及早治療


為了響應每年4月15日的「世界龐貝氏症日」,臺灣龐貝氏症協會今(10)天特別攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組,舉辦第一屆「中港臺龐貝氏症病友團體交流會」,期望能藉由病友的現身呼籲,讓大眾對龐貝氏症能有更全面的認識。


龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因染色體變異使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並且漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸、心臟以及消化系統,根據發病年齡可分為嬰兒型與晚發型兩種。
龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因染色體變異使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並且漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸、心臟以及消化系統,根據發病年齡可分為嬰兒型與晚發型兩種。

 

臺灣從2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,因此嬰兒型多能早期發現早期治療,而晚發型則是從兒童到成人都有可能發病,症狀表現多樣,主要影響骨骼肌肉與呼吸道肌肉,同時初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,從發病到確診平均歷時6到8年,因此經常會有延遲診斷或誤診的情形。

 

臺灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,一般晚發型的病人可能在求學成長階段出現嗜睡、肌耐力差,或無法負荷學校的體適能訓練,家長可能就需要評估孩子是做不到還是沒辦法做,很多病友會有骨骼肌、脊椎側彎與呼吸問題,可以從這三大方面來注意孩子是否有這個疾病,同時協會也與各大醫療院所的小兒神經科合作,如果發現病患有類似症狀,就能夠做進一步的檢測。

 

目前龐貝氏症的主要治療方式「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師也會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,像是配合飲食照護、呼吸照護、運動復健以及心理支持,期望改善患者整體的生理功能,讓病友能擁有更好的生活品質。

文章出處:國立教育廣播電臺

 

最近更新 ( 週四, 02 五月 2019 11:49 )

罕見遺傳疾病增能暨個案討論會(一)

罕見遺傳疾病增能暨個案討論會(一)
歡迎踴躍報名參加
  1. 主題:新興產前遺傳檢測暨遺傳諮詢

  2. 時間:108年03月23日(六) 13:15-17:00

  3. 地點:花蓮慈濟醫院協力樓3樓合心會議室

  4. 對象:花東地區有興趣之醫事人員

  5. 線上報名:https://goo.gl/forms/abZTWr6GzeyGd6H62

  6. 主辦單位:佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心、社團法人台灣遺傳諮詢學會

最近更新 ( 週二, 05 三月 2019 15:19 )

2019年國定假日收件通知

2019年國定假日收件通知

2019年國定假日收件通知

各位醫師、護理同仁,大家好:
感謝您一直以來對花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心的支持,下表提供本單位自2019年1月起,逢國定假日相關收件說明,做為您在安排檢驗時的參考,若有任何問題也歡迎提出建議與指導。敬祝  新春愉快!

遺傳諮詢中心 細胞遺傳實驗室 敬上
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最近更新 ( 週一, 14 一月 2019 16:20 )

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