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α-thal-1(SEA type)甲型地中海貧血東南亞型東南亞型基因檢測

 

健保編號

12182C

醫令碼

L11541

 

檢體採集

血液:EDTA Tube(紫色)

採集量

2 mL

報告時效

7日

分析方法

Polymerase Chain Reaction

參考區間

Undetectable

臨床意義

人類血紅素(Hb A)的組成為α2β2,合成α-globin的基因位於第十六對染色體上,一條染色體有兩個α-globin基因,正常人的基因型為(αα/αα)。

Southeast Asian type(東南亞型,簡稱SEA type)。SEA type(αα /--SEA)是國人甲型海洋性貧血最常出現的基因型。該基因型為一條染色體缺失(deletion)約20Kb的DNA(包含兩個α-globin基因),無法製造正常的α-globin。若為同基因型(Homozygotes)的胎兒(-- SEA/-- SEA)完全沒有正常的α-globin gene因此無法製造正常血色素以致無法存活。