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JAK 2(hot spot)慢性骨髓性增生疾病基因突變

 

健保編號

12182C

醫令碼

L11523

 

檢體採集

血液或骨髓:EDTA Tube(紫色)

採集量

2 mL

報告時效

7日

分析方法

Polymerase Chain Reaction

參考區間

Undetectable

臨床意義

JAK2屬於Janus家族的一員,它是一個細胞質內帶有tyrosine kinase 的一種蛋白酵素。因為它位於細胞內,因此其作用通常必須結合於特定的接受器 (receptor),例如:紅血球生成素接受器(EPO receptor)、血小板生成素接受器(TPO receptor)等,才有功能。而當JAK2和接受器的結合受到特定激素(如:EPO、TPO)等的刺激時,即啟動此一開關,並藉由磷酸化的過程來活化下游的訊號傳遞物質,如STAT等。而被活化的STAT會兩兩結合在一起,並且進入細胞核中來影響細胞的生長。臨床適應症:臨床上懷疑是慢性骨髓增生疾病(myeloproliferative disorder),包括polycythaemia vera(PV)、essential thrombocythaemia(ET)及idiopathic myelofibrosis(MF)。