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健保編號 |
無 |
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醫令碼 |
L1130 |
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檢體採集 |
EDTA Tube(紫色)
必須全血保存；須同意書
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採集量 |
5 mL |
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報告時效 |
14日 |
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分析方法 |
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Multiplex PCR |
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參考區間 |
Normal |
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臨床意義 |
一般正常人的兩條第 5 號染色體皆各有兩個同源性很高的運動神經元存活基因(SMN gene)：即 SMN1 基因(較靠近染色體末端)與 SMN2 基因(較靠近染色體中節)。約 5-9 % 的正常人只有 SMN1 基因，而無 SMN2 基因。這兩個基因僅在 3’端的區塊有 5 個核苷酸的差異。SMN 基因共有 9 個 Exon(1, 2a, 2b, 3-8)，SMN1 及 SMN2 基因都會進行轉錄，SMN1 基因轉錄轉譯出來的為穩定且具完整功能之蛋白質；而 SMN2 基因轉錄出來的 mRNA 大部分缺少 exon 7，故轉錄出來的多為不穩定之蛋白質。SMN 基因轉錄出約1.7 kb 長之 RNA，轉譯出來的蛋白質是由 294 個胺基酸組成，分子量約為38 kDa，遍佈於人體各個器官組織中。
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注意事項 |
此項目代檢單位為訊聯(創源)醫事檢驗所
(資料來自訊聯(創源)醫事檢驗所)
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