胚胎著床前染色體拷貝數變異分析

胚胎著床前染色體篩檢PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy )

胚胎會分化為ICM(inner cell mass) 和TE (trophectoderm)兩組細胞

TE會發育成胎盤,ICM則發育為胎兒

正常人體細胞有23對(46條)染色體,染色體數目增加或減少皆會造成遺傳病症。

隨著女性年齡增長,卵子染色體異常機率增加,品質降低;建議高齡女性進行試管嬰兒療程時以PGT-A篩選染色體正常胚胎,以降低胚胎植入後著床成功率。

檢測非整倍體染色體,可偵測23對染色體數目正常與否,藉由檢測排除染色體異常胚胎,能進一步提高胚胎植入成功率!

此檢測方法限制為無法檢測單一基因疾病,亦無法檢測小片段染色體缺失(<10 MB)染色體結構或轉位異常。

適合進行族群為

1.  35歲以上高齡產婦

2. 試管嬰兒療程反覆失敗

3. 大於2次以上流產

4. 夫妻已知染色體異常

 

PGT-A基因檢測過程

體外培養至第5或6天之囊胚期胚胎,進行胚胎切片,切片後胚胎以玻璃化冷凍於-198  °C液態氮,待後續染色體檢查結果決定是否植入。本中心使用Illumina Miseq機型,次世代染色體分析,與人體染色體基因資料庫比對後分析胚胎染色體正常與否。選擇染色體正常胚胎進行植入,提高胚胎著床機率。

參考資料

1. Ying, L. Y., Sanchez, M. D., Baron, J., & Ying, Y. (2021). Preimplantation genetic testing and frozen embryo transfer synergistically decrease very pre-term birth in patients undergoing in vitro fertilization with elective single embryo transfer. Journal of assisted reproduction and genetics38(9), 2333–2339.

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