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Homocysteine 同半胱胺酸

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健保編號

12151C
醫令碼 L0145

檢體採集

EDTA Tube(紫色)，浸泡冰水中送檢

採集量

2 mL

報告時效

3日

分析方法

 Enzymatic assay , Beckman , DxC700/AU5800

參考區間

adult male and females between 5 and 15 μmol/L

臨床意義

 以往對粥樣血管硬化（ASCVD）的心臟血管病變，都認為和血中膽固醇多少有關，但1969年Mc Cully首度報告Homocysteine同胱胺酸與ASCVD之相關後，便陸續引起許多人注意而研究之。Homocysteine是一種由甲硫胺酸脫甲基後的產物，為人體內硫的來源。血中HCY愈高，ASCVD之機率也高。
在血流中過量的Hcy基於其刺激性的性質，因此可以引起動脈血管的損傷，並且導致發炎和粥狀斑塊的形成，這些病理變化最後造成供應心臟的血流受到阻塞。升高的tHcy濃度是由四個主要的因子所引起：
  • 遺傳性的基因缺失而缺乏了參與Hcy代謝之酵素(例如胱硫醚β合成酶(cystathionine beta-synthase, CBS)、甲硫胺酸合成酶(MS)、和亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)) 
  • 維他命B(例如B6、B12和葉酸)的營養性缺乏
  • 腎衰竭以致無法有效地清除氨基酸
  • 藥物的交互作用, 例如一氧化氮、methotrexate和苯妥英均可干擾Hcy的代謝。
Homocysteine之血中濃度與其代謝有關，它的代謝過程中有三種重要影響物質：Vitamin B12、B6及Folate。若缺乏其中之一，代謝一失去平衡，血中Homosysteine便上升，而患ASCVD之機會也就相對增加了。
病人如有服用S-adenosyl-methionine會有HCY偽陽性上升。同樣地服用methotrexate，nicotinic acid，theophylline，nitrous oxide，Ldopa等亦會有HCY偽陽性上升。
Homocysteine是人體自然產生的氨肌酸，它形成自甲硫氨酸（methionine）的產物s-adenosylmethioin經去甲基化反應後所生成。Homocysteine（簡稱HCY）的代謝受3個酵素路徑所調節，可將HCY轉換成半胱氨酸（cysteine）或再甲基化回復成甲硫氨酸。HCY具有雙硫鍵的形態在血漿中以3種結構出現：
  • 游離型未鍵結的HCY：約1-2%。
  • HCY- cysteine或HCY dimmer ：10-20%。
  • Protein結合型HCY ：＞80%。
酵素不足及Vitamin缺失時會使得HCY 的代謝路徑遭到抑制形成HCY蓄積，導致血漿中HCY的濃度上升。
一種罕見的遺傳性疾病Homocysteinuria即是缺少HCY調節酵素（通常是cystathionineβ-synthetase）造成血漿HCY濃度很高並分泌至尿液中。個體的酵素失調是同合形時，血漿中HCY濃度將超過400μmol/L，若是異合形時只缺少一種酵素，血漿中HCY濃度則在20-40μmol/L，並表現出Hyperhomocysteinemia。大約每100個人中會有1個因酵素缺乏而發生Hyperhomocysteinemia。缺乏葉酸、維他命B6或B12任一種時皆可能導致Hyperhomocysteinemia。其它的研究顯示慢性腎衰竭也會造成HCY濃度的上升。