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健保編號 |
12182C |
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醫令碼 |
L11541 |
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檢體採集 |
血液：EDTA Tube(紫色) |
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採集量 |
2 mL |
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報告時效 |
7日 |
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檢測規格 |
目標片段：α-globin gene
檢驗方法：PCR, fragment analysis
偵測極限：10000 copies/reaction
本檢測為 Laboratory developed test (LDT)，其表現特性經分生實驗室確認，適用於臨床參考。
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參考區間 |
Undetectable |
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臨床意義 |
人類血紅素（Hb A）的組成為α2β2，合成α-globin的基因位於第十六對染色體上，一條染色體有兩個α-globin基因，正常人的基因型為（αα/αα）。 Southeast Asian type(東南亞型，簡稱SEA type)。SEA type（αα /--SEA）是國人甲型海洋性貧血最常出現的基因型。該基因型為一條染色體缺失（deletion）約20Kb的DNA（包含兩個α-globin基因），無法製造正常的α-globin。若為同基因型(Homozygotes)的胎兒（-- SEA/-- SEA）完全沒有正常的α-globin gene因此無法製造正常血色素以致無法存活。 |
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