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ABL kinase domain mutation

 

健保編號

醫令碼

L11527-自費

L115271-BMS

 

檢體採集

血液或骨髓:10mL EDTA Tube(紫色)

採集量

10mL

報告時效

7日

分析方法

Nested PCR

參考區間

Mutation was not detected

臨床意義

第一代的酪胺酸激酶抑制劑對於治療慢性骨髓性白血病有十分顯著的效果。依過去文獻分析,約有5%的慢性期病人對於第一代的酪胺酸激酶抑制劑就有抗藥性,而有15至20%的病人經長期治療後產生藥物抗藥性,由此可見,以第一代酪胺酸激酶抑制劑來治療本病仍然有進步的空間,於是就有第二代酪胺酸激酶抑制劑的研究。目前最廣泛使用的第二代酪胺酸激酶抑制15至20%的病人經長期治療後產生藥物抗藥性。BCR-ABL fusion gene是目前酪胺酸激酶抑制劑作用之標的,若是這BCR-ABL fusion gene發生結構改變,例如融合基因有放大(amplification)的現象或其酪胺酸激酶區域發生突變,導致酪胺酸激酶抑制劑無法結合因而產生抗藥性。目前發現有超過40個位置的突變與抗藥性有關,最常發生的位置是在酪胺酸激酶上,ATP結合環(P-loop)的位置,某些突變我們可以藉著更強效之第二代酪胺酸激酶抑制劑來克服。