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健保編號 |
無 |
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醫令碼 |
L11510 |
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檢體採集 |
EDTA Tube(紫色) 必須全血保存；須同意書 |
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採集量 |
5mL |
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報告時效 |
14日 |
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分析方法 |
AmplideX™ FMR1 PCR Reagents (RUO) (Asuragen) |
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參考區間 |
Normal |
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臨床意義 |
X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)主要是由於 CGG expansion 造成。患者由於 FMR1 (Fragile X mental retardation 1)基因突變，三核甘酸 CGG 重覆(trinucleotide repeat)次數異常增加，無法合成 FMR 蛋白(FMRP)，因而影響腦部發育，導致智能障礙。 |
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注意事項 |
此項目代檢單位為訊聯(創源)醫事檢驗所 (資料來自訊聯(創源)醫事檢驗所) |
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