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健保編號 |
12150B | |
| 醫令碼 |
L09242 |
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檢體採集 |
全血(Heparin Tube 綠頭管)，立即冰送。 血漿冷凍保存，每週一至四受理 。 |
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採集量 |
3 mL |
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報告時效 |
35日 |
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分析方法 |
離子交換層析- ninhydrin衍生法/液相層析串聯質譜儀
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參考區間 |
不適用 |
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臨床意義
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胺基酸(amino acid)在人體內主要的功能包含組成蛋白質、代謝反應的產物與能量生成的受質。胺基酸的結構包含一個胺基（NH2; amino group）、一個羧基（COOH; carboxyl group）以及一個R group，R group 可為氫硫基(Sulfhydryl)、羥基(hydroxyl)或是二級胺基、羧基。隨著R group的不同，可以組合成20種基本胺基酸，包含必需胺基酸(無法自行合成需要從日常飲食中攝取，包含白胺酸Leucine、異白胺酸Isoleucine、纈胺酸Valine、甲硫胺酸Methionine、苯丙胺酸Phenylalanine、色胺酸Tryptophan、酥胺酸Threonine、離胺酸Lysine、組胺酸Histidine) 與非必須胺基酸(人體可以合成的胺基酸，包含甘胺酸Glycine、丙胺酸Alanine、酪胺酸Tyrosine…等)。
胺基酸為生存所必須的物質，若是代謝、生成反應損壞或是細胞運送產生阻礙，使得一種或多種胺基酸在體內大量堆積或是缺少而形成不平衡，大部分個案因此在嬰幼兒就有臨床症狀發生，例如發展遲緩、活力低下、嘔吐、嗜睡、抽搐…等，未及時發現並且給予正確診斷與治療，會造成智能障礙、神經功能異常甚至死亡。
近幾十年來，大多數引起胺基酸代謝異常的原因都已經了解，其中以苯酮尿症(Phenylketonuria)與楓糖尿症(Maple syrup urine disease)最廣為人知。雖然胺基酸代謝異常絕大部分屬於先天性疾病，但是飲食狀況不佳、肝臟或腎臟功能異常都可能在任何時候發生胺基酸不平衡。
胺基酸分析是鑑別先天性代謝疾病、營養不良、肝腎功能異常的初步工具。由於血中胺基酸隨著年齡不同有很大的變化，因此依照年紀訂定個別的標準是必要的，儘管個別胺基酸的濃度高低有重要意義，但是在代謝路徑中相關連胺基酸的變化趨勢更具有臨床價值。胺基酸的數值異常需與觀察到的病徵同時進行評估，因此專科醫師判讀檢驗結果時，提供如何鑑別診斷、建議附加檢驗、利用基因或酵素方式確認病因…等資訊都可以協助臨床醫師替患者找出胺基酸不平衡的原因。
胺基酸代謝異常的治療方式包含飲食控制與特殊配方營養品的使用。因為人體可以合成非必須胺基酸，而必須胺基酸需要由飲食中攝取，想要達到有效的治療需要患者與醫師、營養師共同合作。患者必須時時注意自己飲食中蛋白質攝取與特殊營養品或食品補充，藉由定期監測體內胺基酸的濃度決定飲食規劃的方向與調整。
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| 注意事項 |
此項目代檢單位為臺大醫院
(資料來自財團法人罕見疾病基金會)
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