|
健保編號 |
12194B | |
| 醫令碼 |
L09243 |
|
|
檢體採集 |
全血(Heparin Tube 綠頭管)，每週一至四受理 |
|
|
採集量 |
3 mL |
|
|
報告時效 |
35日 |
|
|
分析方法 |
mass sprctrometer | |
|
參考區間 |
不適用 |
|
|
臨床意義 |
罕見疾病的眾多類別當中，有一類是「先天代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素或是缺乏輔因子影響酵素功能，使身體無法有效代謝食物中的某些成份。這類疾病患者在剛出生的時候，並不會出現明顯的症狀，直到開始餵奶後，問題才一一浮現，由於不正常的代謝產物開始在體內堆積，會出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況。「先天代謝異常疾病」種類繁多，初步可分為四大類：
1. 胺基酸代謝異常
如：苯酮尿症、楓糖尿症、非酮性高甘胺酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。
2.醣類代謝異常
如：半乳糖血症、肝醣儲積症等。
3.脂肪酸代謝異常
如：粒線體脂肪酸氧化異常、原發性肉鹼缺乏症、戊二酸血症第二型等。
4.尿素循環代謝異常
如：高血氨症、瓜胺酸血症第一型、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症等。
如果能及早診斷，正確使用藥物及特殊配方奶粉，並控制飲食當中特定營養物質的攝取量，「先天代謝異常疾病」患者就可以避免生長發育遲滯、智能發展遲緩、肢體障礙等問題。台灣在1982年開始試行新生兒篩檢，就是把當時具備「有效的治療方法」、「偵測疾病於發病前」、「避免疾病造成不可逆之傷害」等原則，建立：先天甲狀腺不足症、苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸尿症、葡萄糖六酸去氫酶缺乏症等五項篩檢。其中屬於「先天代謝異常疾病」的苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸尿症當時是利用「細菌抑制法」進行檢測，但接下來的十多年，由於檢驗方法沒有太大進展，先天代謝異常疾病無法因應臨床需求擴大項目，直到美國的Fenn教授提出的電灑游離法 (Eletrospray Ionozation, ESI)大幅提高質譜儀分析效能與美國杜克大學Millington教授使用串聯質譜儀分析脂肪酸-肉鹼結合物可以診斷脂肪酸代謝異常「中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症」和發展出快速診斷的方法以後，代謝異常疾病篩檢就開始新的一頁。
台大新生兒篩檢中心在2000年開始推動串聯質譜儀新生兒篩檢，增加許多「先天代謝異常疾病」項目，例如楓糖尿症、甲基丙二酸血症、瓜胺酸血症、原發性肉鹼缺乏症…等20多種，隨著參與率上升，目前台灣99.9% 以上的新生兒都有接受篩檢；但是在大規模篩檢之前，有許多沒有被發現的患者存在，可能在某次發病後有倦怠、酸血症或高血氨等症狀，未及時探查病因可能會有嚴重後遺症甚至死亡，因此應用串聯質譜儀篩檢可以知道是否為先天代謝異常疾病；但是隨著科技發展，質譜儀篩檢所產出的數據與訊息越來越多，如何判讀並與臨床配合需要長期的經驗累積與專業知識，仰賴專科醫師、檢驗人員、遺傳諮詢師、營養師等共同合作。
|
|
| 注意事項 | 此項目代檢單位為臺大醫院 (資料來自財團法人罕見疾病基金會) | |
