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Spinocerebellar Ataxia1.2.3 脊髓小腦性共濟失調基因型1,2,3

 

健保編號

國健署補助
國健署核定金額補助80%;低收入戶全額補助
醫令碼 L09231

檢體採集

全血(EDTA Tube 紫頭管)
室溫保存、勿冰凍

採集量

10 mL

報告時效

4週

分析方法

遺傳疾病基因分析

參考區間

不適用

臨床意義

小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦若有病變,通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作,而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃,動作的精準度變差。 
基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變,是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症:包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型,屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式:
為一顯性遺傳性神經系統疾病,若雙親其中一位患有此症,其子代不分性別,每一胎皆有50%的機率;但雖是同一家族,其發病年齡和病徵也不盡相同。
臨床表徵:
1、在臨床上表現得十分多樣化,而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合,不同之發病年齡和發病時間,使得此症的命名和分類至今依然非常困難。
2、特定基因缺陷造成的小腦萎縮症,有一些有鑑別價值的症狀。
(1)身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。
(2)眼球轉動異常
(3)講話含糊不清、吞嚥困難。
注意事項 此項目代檢單位為臺大醫院
(資料來自臺大醫院、財團法人罕見疾病基金會)