|
健保編號 |
國健署補助
國健署核定金額補助80%；低收入戶全額補助
|
|
| 醫令碼 | L09232 | |
|
檢體採集 |
全血(EDTA Tube 紫頭管)
室溫保存、勿冰凍
|
|
|
採集量 |
10 mL |
|
|
報告時效 |
4週 |
|
|
分析方法 |
遺傳疾病基因分析 | |
|
參考區間 |
不適用 |
|
|
臨床意義 |
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。
基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式：
為一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。
臨床表徵：
1、在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。
2、特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。
(1)身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
(2)眼球轉動異常
(3)講話含糊不清、吞嚥困難。
|
|
| 注意事項 |
此項目代檢單位為臺大醫院
(資料來自臺大醫院、財團法人罕見疾病基金會)
|
|
