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健保編號 |
國健署補助
國健署核定金額補助80%；低收入戶全額補助
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| 醫令碼 | L09234 | |
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檢體採集 |
全血(EDTA Tube 紫頭管)
室溫保存、勿冰凍
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採集量 |
10 mL |
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報告時效 |
4週 |
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分析方法 |
遺傳疾病基因分析 | |
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參考區間 |
不適用 |
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臨床意義 |
屬於一神經退化性病變（同一類還包括小腦萎縮症第一型、小腦萎縮症第二型及小腦萎縮症第三型等）。三核苷酸重複序列不穩定延伸而致病，目前尚不清楚為何在神經系統中的重要基因會有變異的傾向，或這些變異是如何引發疾病。
發生率：
世界上報告的病例絕大部分來自日本，除了日本外，世界各地發生率相當低；各種族之間為何會有不同之發生率其間之差異性，目前尚不清楚。
遺傳模式：
是一種體染色體顯性遺傳疾病，藉由血液檢驗能查出基因是否有變異，致病基因已知位於第十二對染色體上。
若數目為7-25的三核苷酸重複擴增：正常人範圍。
若數目為49-75的三核甘酸重複擴增：界定為患者。
若數目為16-48的三核甘酸重複擴增：需依受檢者臨床上表現之個別性特徵來界定是否為患者。
臨床表徵：
在不同年齡與性別皆會發生以下症狀： (1) 舞蹈手足徐動症Choreoathetosis/ 肌肉張力不足Dystonia
(2) 震顫Tremor/ 僵硬Rigidity
(3) 癲癇Epilepsy/ 肌躍式抽慉Myoclonic seizures
(4) 小腦失調症Cerebellar ataxia/ 痴呆Dementia
(5) 突發性的肌肉反射A brupt muscle jerking/ 不自主運動Involuntary movements
(6) 最終演變成痴呆Eventual dementia
(7) 類似其他核甘酸序列重覆(trinucleotide repeat)疾病此症患者的身體與心靈皆受疾病所侵襲；年輕患者的智力可能也伴隨著漸進性的改變。
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| 注意事項 |
此項目代檢單位為臺大醫院
(資料來自臺大醫院、財團法人罕見疾病基金會)
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