唐氏症

早期唐氏症篩檢篩檢的新趨勢與觀念

花蓮慈濟醫院 婦產部 魏佑吉 醫師

何謂唐氏症？

唐氏症是一種染色體異常的疾病，是第 21 對染色體多一條所致。患者常合併有 多重性的先天異常及缺陷，如智能不足，先天性心臟病或其他器官異常。其弱 智的程度經過適當的教育，雖然可以從事簡單的工作，但一般多需要家人及社 會的長期照顧，也因此造成社會的負擔。

為什麼要做早期唐氏症篩檢？

唐氏症其發生率約為 1/800 ，以台灣每年新生兒出生數計算，理論上，每天可 能產下一名唐氏症兒。因此台灣每年約有四 ○○ 名唐氏兒出生。我們為了能加 強產前診斷，提高唐氏症篩檢的準確率，以落實優生保健政策，慈濟醫院特別 引進新的檢驗技術，推廣第一孕期的唐氏兒母血篩檢，至今三年，已將唐氏症 兒降至零發生率，也同時篩檢許多染色體異常胎兒。

第一孕期的唐氏兒母血篩檢可以在早期懷孕，即懷孕 11-13 +6 週時，安排精密的 超音波檢查，準確測量胎兒後頸部透明帶的厚度，配合母親血液中的游離型絨 毛膜性腺激素 (free β -HCG) 和懷孕相關血漿蛋白 -A(pregnancy associated plasma protein A) ，透過電腦的運算，計算出其懷有唐氏兒的危險機率，根據英國胎兒 基金會 (fetal medicine foundation) 的統計，只要測量方式正確，其準確率可以高 達百分之九十以上，相較於目前大家所普遍採用的方法 --- 中期 ( 懷孕 15-19 週 ) 母 血篩檢的準確率高出許多，如此一來就可以減少孕婦接受羊膜穿刺的機會。

除了唐氏兒篩檢，還有…

由於早期唐氏症篩檢必須藉助影像清晰的高解析度的超音波檢查，以準確測胎 兒後頸部透明帶的厚度，這是關係篩檢準確性的重要關鍵，超音波檢查的同 時，可以將胎兒的基本構造作一次完整的篩檢，包括頭部，顏面，胸部，腹部 及四肢。因此，早期唐氏症的超音波篩檢，其實已經將胎兒做了一次初期的 ? 高層次 ? 超音波檢查了。

早期母血篩檢除了有較高的偵測率及較早的篩檢的好處以外，同時利用此方法 亦可篩檢其他染色體異常如 Trisomy 18 （愛德華氏症）、 Turner's Syndrome （ 45,X ）（透納氏症候群）、 Trisomy 13 等疾病。

高齡產婦是否都該接受羊膜穿刺？

由於百分之九十五以上的唐氏兒都是「突變」來的，不見得和家族遺傳有密切的 關係，而目前已知和母親的懷孕年齡有較密切的關係，母親年齡愈大，生下唐 氏症兒的機率愈高，大約有百分之二十唐氏兒是高齡產婦所生，所以衛生署極 力提倡高齡孕婦的羊膜穿刺檢查。但是卻仍然有高達百分之八十的唐氏兒卻來 自卅四歲以下的年輕的媽媽，所以年輕的媽媽就應該接受較高準確率的母血篩

檢方式。目前慈濟醫院正在推行唐氏兒的早期母血篩檢，並採用英國胎兒金會 的標準，其篩撿對象突破了高齡孕婦的限制，雖然不能完全取代羊膜穿刺的價值與地位，卻是提供孕婦於羊膜穿刺或絨毛膜取樣外的另一篩檢方式的選擇之一。

本院目前為花東地區唯一通過英國胎兒金會認證合格之篩檢中心，希望藉由此 觀念和方法的引進，提高花東的唐氏兒篩檢率並期望能夠大大地減少花東地區 唐氏兒的出生。

( 詳細資料請參考 英國胎兒基金會網站 http://www.fetalmedicine.com/ )

唐氏症胎兒與孕婦年齡的相關風險

新式早期與中期唐氏症篩檢比較