罕見疾病資源
一、 認識罕見疾病
罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以. 疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
二、 為什麼會有罕見疾病?誰可能會有罕見疾病?
大部分主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體內約有二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
三、 罕見疾病有藥醫嗎?
罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！
四、 罕見疾病可以預防嗎?
及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性！ 建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
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- 結婚或懷孕前的健康檢查。
- 針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期14-18週內進行產前遺傳診斷。
- 新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
五、 做新生兒篩檢就夠了嗎?
新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。
目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生兒微量血，即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法，包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。
六、 如何申請列入罕見疾病
申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構 (若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。（三）相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。（四）病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請。
七、 罕見疾病現況
罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有240種。國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為19,488人。另外，公告之罕藥為128種，每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；營養品部分目前共有40種、116品項。目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。(本資料更新至2022.10月,取自罕見疾病基金會網站)。
八、 身心障礙鑑定
✨申請流程及應備文件✨
「身心障礙者權益保障法」對於身心障礙者的鑑定將有別於過去 由『疾病結果』來判定的方式，將引用ICF的作法針對障礙者對個 人做『健康情形』及所處環境及個人因素下產生之『活動侷限』與 『參與限制』之描述作為鑑定的方式。
雖然公告罕見疾病病友即符合申請身心障礙手冊的資格，但身心障 礙等級還是需要經由專業醫師的鑑定來判定，所以同樣的疾病可能會有 不同等級的身障手冊。亦有些病友可能因障礙等級未達輕度，而不符合手冊請領資格。
九、 重大傷病申請
✨健保重大傷病保障✨
行政院衛生署於九十一年八月二十三日討論通過，將所有衛生署公告認定的罕見疾病病類直接納到重大傷病範圍中，且立即生效。
罕病病患持有重大傷病卡，看病不用錢？
對於特定不會有濫用醫療的顧慮、或是需要長期治療且花費很大的疾病，重大傷病卡可免除病患部分負擔（包括門診及住院），但僅適用於核卡病症的相關診療，而掛號費和健保給付範圍以外的醫療費用仍需自費。
十、 罕見疾病病人-低蛋白米麵補助方案
✨罕見疾病病人低蛋白米麵補助方案✨
國民健康署考量部分罕病病人因疾病需限制蛋白質攝取，隨年齡增長後，除配方奶粉外，須攝取其他低蛋白食物，以提供營養所需，自104年10月19日起補助因罕見疾病需限制蛋白質攝取之罕見疾病病人，取得配方奶粉外的低蛋白食物，以增加先天性代謝異常的罕見疾病病友之飲食變化性。
十一、 長照2.0資源
✨申請長照2.0✨
臺灣已於2018年進入高齡化社會，有14%的人口超過65歲，隨著高齡帶來許多的挑戰，失能、失智比例逐漸攀升、照顧人力與資源布建以及家庭照顧者等問題。而長照2.0為了實現在地老化，提供從支持家庭、居家、社區到住宿式照顧之多元連續服務，普及照顧服務體系，建立以社區為基礎的照顧型社區，提升具長期照顧需求者與照顧者的生活品質。
十二、 居家身心障礙者使用維生器材及輔具用電優惠
✨維生器材及輔具用電優惠說明✨
依「身心障礙者權益保障法」第 5條規定領有身心障礙證明並居住家中、未接受政府全日住宿照顧或同時接受日間照顧及夜間住宿費用補助，且最近 1 年居住國內超過 183 日，使用公告之維生器材及必要生活輔具者 ，提供身心障礙者居家使用維生器材及必要生活輔具用電優惠，減輕電價上漲帶來之經濟與家庭生活負擔。
十三、 監護、輔助宣告
✨聲請監/輔宣告之分享✨
依民法第14條及第15條，當事人有「精神障礙或其他心智缺陷」的時候，依照判斷、表達能力的不同，可以分別向法院聲請監護宣告或輔助宣告。
1. 監護宣告：使當事人變成不能為法律行為的「無行為能力人」。
2. 輔助宣告：限制當事人為部分行為時須經過法定代理人同意。