遺傳檢驗實驗室
分子遺傳檢驗
【花蓮慈濟醫院 檢驗項目】
【委外代檢】
二、代檢相關資訊
（一）個案紀錄聯
1. 優生健康檢查個案紀錄聯(E6L1352151-05)
2. 產前遺傳診斷個案紀錄聯(E6L1352150-06)
（二）柯滄銘婦產科-基因飛躍生命科學實驗室
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醫令碼 |
項目 |
送檢資訊 |
報告時間 |
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G21237 |
脊髓性肌肉萎縮症(SMA) |
1週 |
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G21243 |
細胞基因體晶片 |
2週 |
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G21244 |
2週 |
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G21247 |
X染色體脆折症(FXS) |
1週 |
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G21248 |
1週 |
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G21249 |
海洋性貧血 |
1週 |
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G21250 |
1週 |
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G21251 |
亨丁頓舞蹈症 |
1週 |
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G21252 |
脊髓小腦萎縮症(SCA)：常見十型 |
1週 |
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G21253 |
脊髓小腦萎縮症(SCA)：已知突變 |
1週 |
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G21254 |
甘迺迪氏症 |
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1週 |
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G21255 |
狄喬治症候群 |
1週 |
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G21256 |
威廉斯氏症候群 |
1週 |
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G21257 |
新生兒聽損基因篩檢 |
10日 |
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（三） 台大醫院基因醫學部
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醫令碼 |
項目 |
報告時間 |
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G21221 |
男性法布瑞氏症（篩檢） |
2週 |
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G21222 |
男性法布瑞氏症（確診者追蹤） |
4週 |
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G21223 |
女性法布瑞氏症 |
4週 |
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G21224 |
龐貝氏症（篩檢） |
2週 |
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G21225 |
龐貝氏症（確診者追蹤） |
4週 |
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G21226 |
高雪氏症（篩檢） |
4週 |
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尼曼匹克症A/B型 |
4週 |
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G21227 |
高雪氏症（確診者追蹤） |
4週 |
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G21228 |
黏多醣症第一型（MPS I） |
4週 |
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G21229 |
黏多醣症第二型（MPS II） |
4週 |
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G21230 |
黏多醣分型檢驗 |
4週 |
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G21235 |
次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病 |
12週 |
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G21239 |
次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病 |
12週 |
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G21240 |
粒線體疾病（基因突變或缺失） |
6週 |
（四）114年度補助方案：需先進行遺傳諮詢方可使用。
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醫令碼 |
項目 |
補助對象 |
起訖日 |
補助名額 |
補助費用 |
報告時間 |
補助來源 |
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G21236 |
次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病 |
因困難診斷且有長期醫療需求者 |
2025/3/1-2025/11/30 |
15名 |
自費：15,500 補助：15,000 |
12週 |
罕見疾病基金會 |
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G21238 |
SMA脊髓性肌肉萎縮症 |
懷孕婦女 |
2025/1/1-2025/12/5 |
75名 |
全額補助不收費 |
12週 |
罕見疾病基金會 |
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國內罕見疾病遺傳檢驗 |
疑似罕見疾病患者 |
2025/3/1-2025/11/30 |
經費用鑿時停止 |
補助：檢驗費用60% 自費：檢驗費用40% |
依檢驗項目 |
罕見疾病基金會 |
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快速基因檢測 |
住加護病房、小於18個月大、疑似有基因疾病之嬰幼兒 |
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檢驗：全額補助 檢體運費80-155元 |
1週 |
兒童困難診斷疾病平台 |
三、本中心委託基因飛躍生命科學實驗室部分檢驗項目，依優生保健措施減免或補助費用辦法得被國民健康署補助。
四、以上補助項目，得持補助證明單採取人工批價獲得折扣。須由門診醫師通知臨床遺傳科，由遺傳諮詢師進行基因檢測前諮詢、協助準備佐證資料及填寫人工折扣證明單。
