☑代謝疾病串聯質譜儀分析(MS/MS analysis)  
☑血漿胺基酸分析(Plasma amino acid analysis)    
☑尿液有機酸檢驗(Urinary organic acid analysis)    
☑ 酵素活性分析

-溶小體儲積症酵素活性分析(基因醫學部生化遺傳檢驗室檢體送件單)
-紫質症(Porphyria ) 尿液 PBG/ALA 定量 分析，尿液 Porphyrin HPLC 分型分析，紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析，血漿掃描分析
-其他: biomarker

❀若您有檢驗資訊不清楚之處請洽遺傳諮詢師翁純瑩、遺傳諮詢師簡純青
℡ (03)8561825 # 13780