一、社團法人中華民國小胖威利病友關懷協會訂於9/13（六）、9/14（日）辦理普瑞德威利氏症全日型照護國際研討會，邀請病友家屬及醫療、社福、教學體系人員報名參加，活動全程免費，名額120人，額滿為止。 二、活動資訊 　（一）時間：114年9月13日(六)、9月14日(日)，下午09:00-17:00 　（二）地點：張榮發國際會議中心 801會議廳 (台北市中正區中山南路11號8樓) 　（三...

罕見疾病基金會能了解病友在選擇醫療院所時，會考量哪些因素。罕見疾病的狀況通常比一般疾病嚴重複雜，希望透過問卷，了解大家實際就醫的選擇因素，進一步探討是否有不同於一般病患的就醫需求與困難。 為鼓勵填寫問卷的病友，將於9月23日（星期二）隨機抽出20名，每名贈送超商禮物卡100元乙份！   線上問卷連結：https://forms.gle/R62rc5eU2Y6HFuS68 調查期間：即日起至2...

您聽說過「脊髓性肌肉萎縮症」嗎？ 　　脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是種會致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。 　　在台灣大約每40-60個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/10,000。  　　SMA是自體隱性遺傳的疾病，帶因者雖然不會發病，但當夫妻雙方都是帶因者時，胎兒就有 1/4 機...

中華民國114年8月1日衛生福利部以衛授國字第1140462361號公告告知修正罕見疾病名稱，將性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked Hypophosphatemic rickets）修正為遺傳性低磷酸鹽佝僂症（Hereditary hypophosphatemic rickets）。   ...

一、台大基因醫學部為提升法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之臨床判讀參考性，針對醫令碼000X0177的參考值說明進行調整，並新增「異常邊緣值」之相關判讀建議，以協助臨床進行進一步評估。   二、調整說明：法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之判讀說明更新 酵素活性區間(uM/hr) 說明/備註 <0.6 ...

  一、花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心誠徵：　（一）國健署計畫個案管理師1名（儲備正職）　（二）國健署計畫個案管理師1名（定期契約）　（三）國健署計畫專任臨床/諮商心理師1名（定期契約） 二、聯絡資訊　（一）朱主任：chu_chu@tzuchi.com.tw / 03-8561825 #13633　（二）翁組長：cyweng@tzuchi.com.tw / 03-8561825 #13780 ...

一、國民健康署依據「罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法」辦理公開甄選，意者於114年9月5日（含）前，依公開甄選作業須知，將計畫書函送本部國民健康署，俾辦理審查。 二、申請對象： 　（一）教學醫院。 　（二）大學院校、公立研究機構，或依法設立、登記，以中央主管機關或教育部為目的事業主管機關之法人研究機構。 　（三）以促進罕見疾病防治或病人權益為設立宗旨，依法設立、登記之全國性社團法人、財團法人...

一、罕見疾病基金會為協助有心向學之罕見疾病病患，特辦理2025罕見疾病獎學金，申請項目分為「奮發向上(清寒)助學金」、「成績優良獎學金」、「認真負責獎學金」、「傑出才藝獎學金」、「金榜題名獎學金」、「病友進修助學金」、「國際進修獎學金」、「罕病子女獎學金」和「友善扶持獎學金」等十個項目。 二、有關申請資格、各獎助項目內容請參閱申請公告或罕見疾病基金會網站「獎助學金專區」查詢。   ...

一、中央健康保險署有4項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

一、中央健康保險署有2項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

一、罕見疾病，指依罕見疾病防治及藥物法第3條，疾病盛行率在中央主管機關公告基準萬分之一以下之疾病。 二、若醫療機構、專科醫師、醫學會、病友及藥事團體等單位發現病人罹患少見特殊疾病，可由診療醫院之專科醫師專業評估後，依「申請列入罕見疾病流程」規定函附相關文件向國民健康署提出申請，續經罕見疾病及藥物審議會審議通過後，列為公告罕病。 三、申請流程可至國健署網站健康主題專區/健康生活/罕見疾病（htt...

衛福部於中華民國114年4月11日以衛授國字第1140461041號公告新增罕見疾病：「Galloway-Mowat症候群」，詳見附圖。   ...

一、中央健康保險署有6項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

一、中央健康保險署有1項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

一、國民健康署重申有關金管會保險局相關規範：公告之遺傳性病之新生兒篩檢項目的相關疾病排除等待期間。若投保年齡為0歲之新生兒適用上開排除新生兒篩檢等待期之規定，保險業務員於招攬保險業務時，不得有為招攬保險，建議家長延後進行新生兒篩檢之不當行為，並請各保險公司列入教育訓練宣導。 二、如有接獲保險業務員建議家長延後進行新生兒篩檢之不當行為發生者，請將保險業務員不當行為之具體違失案件提供金管會保險局（0...