想了解更多罕病照護服務嗎？想要為罕病患者出一份心力嗎？歡迎報名參加114年9月21日罕見疾病關懷志工培訓！ 　　本次活動課程藉由深入淺出的介紹罕見疾病照護服務及相關內容，希冀增進及培力志工樂於服務、利他的能力及職能。同時也著重在陪伴這個議題上，透過課程講述及經驗分享學習，讓你在正式陪伴病友前能夠有更多的準備！   課程時間：114年09月21日(星期日) 09:00~15:30 課...

一、因罕見疾病患者人數稀少且需求多元特殊，罕見疾病基金會欲辦理「2025罕見疾病大專研習課程(花東場次)」，增進青年學子對相關知能之學習，了解臨床治療、照護方式疾病有生命故事，讓學員更加認識罕病家庭所需，並能結合所學專業，培養同理心與助人精神，進而給與病友及其家庭更多支持關懷。 二、課程介紹： 　　（一）主題 從遺傳模式認識罕見疾病。 認識染色體異常之政府公告罕見疾病。 餵食...

一、中央健康保險署有4項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。  ...

一、社團法人中華民國小胖威利病友關懷協會訂於9/13（六）、9/14（日）辦理普瑞德威利氏症全日型照護國際研討會，邀請病友家屬及醫療、社福、教學體系人員報名參加，活動全程免費，名額120人，額滿為止。 二、活動資訊 　（一）時間：114年9月13日(六)、9月14日(日)，下午09:00-17:00 　（二）地點：張榮發國際會議中心 801會議廳 (台北市中正區中山南路11號8樓) 　（三...

罕見疾病基金會能了解病友在選擇醫療院所時，會考量哪些因素。罕見疾病的狀況通常比一般疾病嚴重複雜，希望透過問卷，了解大家實際就醫的選擇因素，進一步探討是否有不同於一般病患的就醫需求與困難。 為鼓勵填寫問卷的病友，將於9月23日（星期二）隨機抽出20名，每名贈送超商禮物卡100元乙份！   線上問卷連結：https://forms.gle/R62rc5eU2Y6HFuS68 調查期間：即日起至2...

您聽說過「脊髓性肌肉萎縮症」嗎？ 　　脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是種會致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。 　　在台灣大約每40-60個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/10,000。  　　SMA是自體隱性遺傳的疾病，帶因者雖然不會發病，但當夫妻雙方都是帶因者時，胎兒就有 1/4 機...

中華民國114年8月1日衛生福利部以衛授國字第1140462361號公告告知修正罕見疾病名稱，將性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked Hypophosphatemic rickets）修正為遺傳性低磷酸鹽佝僂症（Hereditary hypophosphatemic rickets）。   ...

一、台大基因醫學部為提升法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之臨床判讀參考性，針對醫令碼000X0177的參考值說明進行調整，並新增「異常邊緣值」之相關判讀建議，以協助臨床進行進一步評估。   二、調整說明：法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之判讀說明更新 酵素活性區間(uM/hr) 說明/備註 <0.6 ...

  一、花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心誠徵：　（一）國健署計畫個案管理師1名（儲備正職）　（二）國健署計畫個案管理師1名（定期契約）　（三）國健署計畫專任臨床/諮商心理師1名（定期契約） 二、聯絡資訊　（一）朱主任：chu_chu@tzuchi.com.tw / 03-8561825 #13633　（二）翁組長：cyweng@tzuchi.com.tw / 03-8561825 #13780 ...

一、國民健康署依據「罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法」辦理公開甄選，意者於114年9月5日（含）前，依公開甄選作業須知，將計畫書函送本部國民健康署，俾辦理審查。 二、申請對象： 　（一）教學醫院。 　（二）大學院校、公立研究機構，或依法設立、登記，以中央主管機關或教育部為目的事業主管機關之法人研究機構。 　（三）以促進罕見疾病防治或病人權益為設立宗旨，依法設立、登記之全國性社團法人、財團法人...

一、罕見疾病基金會為協助有心向學之罕見疾病病患，特辦理2025罕見疾病獎學金，申請項目分為「奮發向上(清寒)助學金」、「成績優良獎學金」、「認真負責獎學金」、「傑出才藝獎學金」、「金榜題名獎學金」、「病友進修助學金」、「國際進修獎學金」、「罕病子女獎學金」和「友善扶持獎學金」等十個項目。 二、有關申請資格、各獎助項目內容請參閱申請公告或罕見疾病基金會網站「獎助學金專區」查詢。   ...

一、中央健康保險署有4項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

一、中央健康保險署有2項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

一、罕見疾病，指依罕見疾病防治及藥物法第3條，疾病盛行率在中央主管機關公告基準萬分之一以下之疾病。 二、若醫療機構、專科醫師、醫學會、病友及藥事團體等單位發現病人罹患少見特殊疾病，可由診療醫院之專科醫師專業評估後，依「申請列入罕見疾病流程」規定函附相關文件向國民健康署提出申請，續經罕見疾病及藥物審議會審議通過後，列為公告罕病。 三、申請流程可至國健署網站健康主題專區/健康生活/罕見疾病（htt...

衛福部於中華民國114年4月11日以衛授國字第1140461041號公告新增罕見疾病：「Galloway-Mowat症候群」，詳見附圖。   ...