訊息公告
【轉知】台大基因醫學部法布瑞氏症（Fabry disease）參考值調整說明
一、台大基因醫學部為提升法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之臨床判讀參考性，針對醫令碼000X0177的參考值說明進行調整，並新增「異常邊緣值」之相關判讀建議，以協助臨床進行進一步評估。
二、調整說明：法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之判讀說明更新
酵素活性區間(uM/hr)
說明/備註
<0.6
...
Read More誠徵國健署計畫個案管理師2名及專任臨床/諮商心理師1名
一、花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心誠徵： （一）國健署計畫個案管理師1名（儲備正職） （二）國健署計畫個案管理師1名（定期契約） （三）國健署計畫專任臨床/諮商心理師1名（定期契約）
二、聯絡資訊 （一）朱主任：chu_chu@tzuchi.com.tw / 03-8561825 #13633 （二）翁組長：cyweng@tzuchi.com.tw / 03-8561825 #13780
...
Read More【轉知】國健署辦理「115年罕見疾病防治工作補助計畫」公開甄選
一、國民健康署依據「罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法」辦理公開甄選，意者於114年9月5日（含）前，依公開甄選作業須知，將計畫書函送本部國民健康署，俾辦理審查。
二、申請對象：
（一）教學醫院。
（二）大學院校、公立研究機構，或依法設立、登記，以中央主管機關或教育部為目的事業主管機關之法人研究機構。
（三）以促進罕見疾病防治或病人權益為設立宗旨，依法設立、登記之全國性社團法人、財團法人...
Read More【轉知】2025年罕見疾病獎學金開放報名！
一、罕見疾病基金會為協助有心向學之罕見疾病病患，特辦理2025罕見疾病獎學金，申請項目分為「奮發向上(清寒)助學金」、「成績優良獎學金」、「認真負責獎學金」、「傑出才藝獎學金」、「金榜題名獎學金」、「病友進修助學金」、「國際進修獎學金」、「罕病子女獎學金」和「友善扶持獎學金」等十個項目。
二、有關申請資格、各獎助項目內容請參閱申請公告或罕見疾病基金會網站「獎助學金專區」查詢。
...
Read More【轉知】中央健康保險署蒐集有關「威納肺 45 毫克、60 毫克凍晶乾粉注射劑」等罕見疾病藥物意見
一、中央健康保險署有4項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。
二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。
...
Read More【轉知】中央健康保險署蒐集有關「服易達 200 毫克膠囊」等罕見疾病藥物意見
一、中央健康保險署有2項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。
二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。
...
Read More【轉知】申請列入罕見疾病流程
一、罕見疾病，指依罕見疾病防治及藥物法第3條，疾病盛行率在中央主管機關公告基準萬分之一以下之疾病。
二、若醫療機構、專科醫師、醫學會、病友及藥事團體等單位發現病人罹患少見特殊疾病，可由診療醫院之專科醫師專業評估後，依「申請列入罕見疾病流程」規定函附相關文件向國民健康署提出申請，續經罕見疾病及藥物審議會審議通過後，列為公告罕病。
三、申請流程可至國健署網站健康主題專區/健康生活/罕見疾病（htt...
Read More【轉知】衛福部公告新增罕見疾病「Galloway-Mowat症候群」
衛福部於中華民國114年4月11日以衛授國字第1140461041號公告新增罕見疾病：「Galloway-Mowat症候群」，詳見附圖。
...
Read More【轉知】中央健康保險署蒐集有關「LIVMARLI Oral Solution」罕見疾病藥物意見
一、中央健康保險署有6項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。
二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。
...
Read More【轉知】中央健康保險署蒐集有關「OXLUMO (lumasiran) injection」罕見疾病藥物意見
一、中央健康保險署有1項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。
二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。
...
Read More【轉知】「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目」排除保險商品之疾病等待期規範
一、國民健康署重申有關金管會保險局相關規範：公告之遺傳性病之新生兒篩檢項目的相關疾病排除等待期間。若投保年齡為0歲之新生兒適用上開排除新生兒篩檢等待期之規定，保險業務員於招攬保險業務時，不得有為招攬保險，建議家長延後進行新生兒篩檢之不當行為，並請各保險公司列入教育訓練宣導。
二、如有接獲保險業務員建議家長延後進行新生兒篩檢之不當行為發生者，請將保險業務員不當行為之具體違失案件提供金管會保險局（0...
Read More【轉知】中央健康保險署蒐集有關「OXLUMO (lumasiran) injection」罕見疾病藥物意見
一、中央健康保險署有1項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。
二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。
...
Read More【轉知】中央健康保險署蒐集有關3項罕見疾病藥物意見
一、中央健康保險署有3項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。
二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。
...
Read More