...

一、中央健康保險署有2項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

衛福部來函告知，國立臺灣大學醫學院附設醫院、醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心及財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所，經評審通過為合約實驗室(新生兒篩檢中心)。 本縣先天性代謝異常疾病篩檢由國立臺灣大學醫學院附設醫院負責承接。...

為讓新手爸媽了解新生兒先天性代謝異常疾病篩檢的重要性，國健署特製作「為什麼要做新生兒先天性代謝異常疾病篩檢?」動畫影片，以淺顯易懂的動畫方式，傳達新生兒先天性代謝異常疾病篩檢的意義與流程及相關內容，並釐清家長常見疑慮。 相關動畫可至國健署官方網站（https://reurl.cc/eVa62m）點閱！    ...

社團法人中華民國肌萎縮症病友協會（https://mda.org.tw/）致力服務於肌肉萎縮症（含裘馨氏肌肉失養症、貝克型肌肉失養症、面肩胛肱肌失養症、肌肉強直症、肢帶型肌失養症、先天性肌失養症、脊髓性肌肉萎縮症等）病友家庭之全國性社會福利團體。請協助轉知該會資訊或轉介相關個案，期盼共同協助病友及其家庭、減緩及解決疾病帶來的挑戰。   ...

一、國民健康署依據「罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法」辦理公開甄選，意者於115年1月19日（含）前，將計畫書函送國民健康署，俾辦理審查。 二、申請對象： 　（一）教學醫院。 　（二）大學院校、公立研究機構，或依法設立、登記，以中央主管機關或教育部為目的事業主管機關之法人研究機構。 　（三）以促進罕見疾病防治或病人權益為設立宗旨，依法設立、登記之全國性社團法人、財團法人或人民團體。 三、補...

　　為宣導各類罕見疾病，提升社會大眾對罕病之認識，財團法人罕見疾病基金會持續出版「認識罕見遺傳疾病」系列並製作為單張，現已介紹148種罕病。   　　以下為114年度新增的6款電子版單張，可直接點擊閱覽： 　　143-先天性醣基化障礙 　　144-亞伯氏症候群 　　145-中心軸空肌病 　　146-Garg-Mishra氏早老症候群 　　147-Stargardt’s氏症 　　14...

...

一、中央健康保險署有3項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 二、若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。   ...

衛生福利部將新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病及修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」中26項罕見疾病之ICD-10-CM編碼。 ...

...

台灣小兒神經醫學會邀請學會多位專家，及相關科別醫師，包括 : 神經內科、皮膚科、影像醫學科、遺傳科、神經外科、整型外科及小兒血液腫瘤科的專家，共同完成《第一型神經纖維瘤 (Neurofibromatosis type 1, NF1)診療共識》，期望可以讓國內臨床醫師對這個疾病有更多的了解，為NF1患者提供更佳的治療選擇，也促進 NF1 兒童患者的身心健康。 同時，整合最新的國際研究證據，融合在地...

中央健康保險署有2項罕見疾病藥物（詳如下表），目前於「新藥及新醫材病友意見分享」平台（https://med.nhi.gov.tw/isPe0000/ISPE0000S01.aspx）蒐集意見，歡迎您分享，讓罕病照護更完善。 若有平台操作及相關問題，請洽健保署諮詢服務專線（02-2706586轉1557）。 ...

罕見疾病基金會為加強對罕見疾病病友與偏遠地區族群之照顧，使疾病可早期發現早期因應與規劃，補助花蓮地區懷孕婦女免費進行SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢，本補助方案至12/5前皆可申請。 → 補助方案說明：114年偏遠地區脊髓性肌肉萎縮帶因篩檢補助方案說明 → 醫令：G21238 - [罕病基金會補助]血液SMA脊髓性肌肉萎縮症 → 申請暨同意書：114_SMA補助申請暨同意書   SMA...

...