一、新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病,生效日為溯及醫事服務機構申請列為罕見疾病之日起即114年5月6日生效。
二、修正二十六項公告罕見疾病之ICD-10-CM編碼(詳洽官網),並自發布日生效。
三、自公告日起,修正重大傷病中罕見疾病診斷碼範圍、罕見疾病藥物專款、及全民健康保險住院診斷關聯群(TW-DRGs)不適用案件之認定範圍。