罕見疾病基金會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧，並使得疾病可早期發現早期治療與預防，特針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助。

1. 補助對象：疑似罕見疾病患者，需進行確認診斷者。
   • 每家庭補助一位為限。
   • 不接受非本國籍、帶因者檢測及產前檢體。
2. 檢驗費用：請參考國內檢驗補助項目
3. 資料來源：財團法人罕見疾病基金會-國內遺傳檢驗

罕病基金會考量受檢者因困難診斷且有長期醫療需求，為能讓受檢者及早獲得診斷並尋得適宜治療並減輕其家庭經濟負擔，提供受檢者全外顯子定序(Whole Exome Sequencing, WES)檢測補助經費。

1. 補助對象：因困難診斷且有長期醫療需求者
2. 補助期間：115 年 3 月 1 日至 115 年 11 月 30 日，額滿為止。
3. 檢驗費用：30,500元（補助15,000元）
4. 補助名額：15名

意者可聯繫翁純瑩遺傳諮詢師（#13780）及簡純青遺傳諮詢師（#13783）進行諮詢。

罕見疾病基金會提供偏遠地區脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）帶因篩檢方案，使居住偏遠地區之懷孕婦女經醫師衛教及評估後安排檢測，得減免一定費用，以減輕經濟負擔。

1. 補助對象：偏遠地區懷孕婦女
   • 不接受：非本國籍、確診診斷者。
   • 若孕婦確診為帶因者，丈夫亦可被補助受檢。
2. 補助金額：全額免費
3. 補助期間：即日起至115年12月12日，額滿為止。
4. 補助名額：50名
5. 報告時效：7日
6. 可一併檢驗X染色體脆折症（自費3,000元）

意者可聯繫花蓮慈濟醫院婦產科門診（03-8561825 #13386）掛號。

一、新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病，生效日為溯及醫事服務機構申請列為罕見疾病之日起即114年5月6日生效。

二、修正二十六項公告罕見疾病之ICD-10-CM編碼（詳洽官網），並自發布日生效。

三、自公告日起，修正重大傷病中罕見疾病診斷碼範圍、罕見疾病藥物專款、及全民健康保險住院診斷關聯群(TW-DRGs)不適用案件之認定範圍。