一、社團法人中華民國小胖威利病友關懷協會訂於9/13（六）、9/14（日）辦理普瑞德威利氏症全日型照護國際研討會，邀請病友家屬及醫療、社福、教學體系人員報名參加，活動全程免費，名額120人，額滿為止。
二、活動資訊
（一）時間：114年9月13日(六)、9月14日(日)，下午09:00-17:00
（二）地點：張榮發國際會議中心 801會議廳 (台北市中正區中山南路11號8樓)
（三）費用：免費
（四）報名方式
（五）活動聯絡人：王先生 (02)2218-5058#16
罕見疾病基金會能了解病友在選擇醫療院所時，會考量哪些因素。罕見疾病的狀況通常比一般疾病嚴重複雜，希望透過問卷，了解大家實際就醫的選擇因素，進一步探討是否有不同於一般病患的就醫需求與困難。
為鼓勵填寫問卷的病友，將於9月23日（星期二）隨機抽出20名，每名贈送超商禮物卡100元乙份！
線上問卷連結：https://forms.gle/R62rc5eU2Y6HFuS68 調查期間：即日起至2025年9月9日（星期二）23:59止注意事項：調查對象為本會罕病病友（填寫問卷者可為病友親屬），敬謝一般民眾填答。本會將核對姓名是否為本會病友，如非本會病友則該問卷不予統計及不予參加抽獎。洽詢電話：（02）25210717分機121～124，研究企劃組。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是種會致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
在台灣大約每40-60個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/10,000。
SMA是自體隱性遺傳的疾病，帶因者雖然不會發病，但當夫妻雙方都是帶因者時，胎兒就有 1/4 機會罹患重症。美國婦產科醫學會建議孕婦在產前應接受SMA帶因篩檢，建議孕前或懷孕初期即安排檢查，及後續必要的遺傳諮詢。
在SMA帶因率也高的情況下，若能於懷孕前或孕期提早進行SMA帶因篩檢，確認是否有潛在的遺傳疾病風險，就能降低生下罕見兒的機率。
考量罕見疾病基金會為加強對罕見疾病病友與偏遠地區族群之照顧，使疾病可早期發現早期因應與規劃，針對偏遠地區的懷孕婦女提供 SMA 帶因檢驗費補助。
此外，若懷孕婦女檢驗結果為帶因，亦補助其丈夫進行帶因檢驗的費用。
但，不接受非本國籍、確診診斷之檢體。
至花蓮慈濟醫院婦產科門診進行基因檢驗前諮詢及簽署同意書，詳請請洽03-8561825 分機13386。
中華民國114年8月1日衛生福利部以衛授國字第1140462361號公告告知修正罕見疾病名稱，將性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked Hypophosphatemic rickets）修正為遺傳性低磷酸鹽佝僂症（Hereditary hypophosphatemic rickets）。
一、台大基因醫學部為提升法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之臨床判讀參考性，針對醫令碼000X0177的參考值說明進行調整，並新增「異常邊緣值」之相關判讀建議，以協助臨床進行進一步評估。
二、調整說明：法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之判讀說明更新
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酵素活性區間(uM/hr) |
說明/備註 |
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<0.6 |
酵素活性異常，符合典型法布瑞氏症篩檢陽性。 建議進行基因定序分析，並同時進行生物標記分析與再次酵素分析確認。 |
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0.6~1.2 |
酵素活性異常，可能為白血球數過少或是帶有 IVS 4+919 G>A 突變點的非典型法布瑞氏症。 建議進行生物標記分析與基因定序分析與再次酵素活性分析。 |
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1.2~1.5 (新增說明) |
酵素活性為異常邊緣值，多數可能為白血球數過少，唯仍有約 8%個案帶有 IVS 4+919 G>A 突變點的非典型法布瑞氏症。 臨床醫師如果強烈懷疑「法布瑞氏症」，建議進行生物標記分析與基因定序分析與再次酵素活性分析。 |
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>1.5 |
酵素活性無明顯異常。 |
三、本次調整自 2025年7月1日收件之檢體開始適用。
四、如對上述內容有任何疑問，可聯繫台大基因醫學部生化遺傳檢驗室確認（02-23123456 分機 274259）。