罕見疾病基金會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧，並使得疾病可早期發現早期治療與預防，特針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助，補助方式如下︰
一、補助對象：經醫師之臨床診斷疑似罹患罕見疾病之患者，需進行確認診斷者，
每家庭補助一位為限，不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。
二、補助項目：針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助。補助檢驗項目以本會公告為原則。
三、檢驗費用：符合補助受檢者，本會補助60%檢驗費用，受檢者自付40%檢驗費用，本會補助檢驗費用將直接撥付給檢驗機構或醫療院所。若符合低收入戶身份者，請於送檢前，先致電本會提出全額補助申請，本會資源有限請珍惜使用。（以當年度公告為準）
四、補助流程：病患經遺傳科醫師或主治醫師建議進行檢驗後，由醫院遺傳諮詢員或工作人員協助填寫「國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書」並採集檢體，並依各受檢單位規定繳交自付額。本會補助款將直接匯入受檢單位。
詳細補助辦法請見：https://www.tfrd.org.tw/tfrd/service_b/main/category_id/4