撰文、攝影／黃思齊
找出解除病人病苦的方式，是每個醫療從業人員共同的使命！為了幫助治療方式本來就很有限的罕見疾病病人，花蓮慈濟醫院開設「罕見疾病中西醫整合特別門診」，由遺傳諮詢中心協調跨領域醫療團隊，希望能整合不同領域的醫療專業人員，共同處理病人多面向的苦痛，首次特別門診結合神經內科、中醫科、復健科、營養科及臨床遺傳科等團隊，為三位患有罕見神經肌肉疾病的病人，提供整合性門診服務。
遺傳諮詢中心主任朱紹盈表示，大多數罕見疾病都是遺傳疾病，因遺傳物質如染色體或基因病變而致病。罕見疾病的臨床表現很多樣，全身器官可能都會受到影響，如:神經肌肉、骨骼系統、智力、內分泌系統等問題會同時出現，所以，需要多科醫師與醫事同仁的共同照護，提昇病人的照護品質，但這也造成許多罕病病人，需要遊走在不同科別的醫院與門診，耗費許多時間與花費。
除了跨科別整合照護，花蓮慈濟醫院也引用精準的全外顯子定序基因檢測技術，幫助以往不知道什麼原因發病的病人，找出可能的變異點、生物學上的意義或與疾病的關聯性等，因此可以針對致病原因，利用基因治療或酵素替代療法，甚至是找到適合的中西醫合療方向。
五十歲的穆小姐(化名)在15歲那年就發病，經由全外顯子定序檢測（Whole Exome Sequence, WES)診斷，罹患的是肢帶型肌失養症(Limb-girdle muscular dystrophy typeI D)。穆小姐表示，從小到大因為身體狀況需要常常到醫院，現在為了減緩疾病造成的不便與痛苦，除了固定回診神經內科與復健科外，還要處理突發性的問題，常常光看一科就是半天，而且不同科別也不一定會在同一天，所以，要花很多很多時間在就醫，現在花蓮慈濟醫院有合療特別門診，不到半天的時間就可以一次看完，真的很貼心。
花蓮慈院神經內科劉安邦醫師表示，這次的三位罕病病人，一位是運動神經元疾病，另外兩位是肌失養症。對於大部分罕見疾病來說，可能現在並沒有有效積極的治療方式，同時在病程發展的過程中，會出現不同的問題，譬如吞嚥、呼吸或者活動困難，甚至是造成心理上的困擾，這些治療其實不是單一個神經科可以完成的，所以，需要結合不同科別的團隊來一同照護，初步是把各個科別的門診時間安排在一起，未來希望能有更完善的整合照護團隊。
「這次來慈濟門診就是想要嘗試中醫，沒想到針灸過後，腳會有種暖暖的感覺。」62歲的田先生(化名)兩年多前因為右手虎口萎縮、手指不靈活而就醫，一開始先當成腕隧道症候群治療，後來經由神經傳導與肌電圖等檢查，診斷出罹患非家族遺傳性的肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis；ALS)，發病後口語表達依然清楚，但是肢體無力、肌肉萎縮的狀況越來越嚴重，外出均需依靠電動輪椅輔助。田先生說，看到花蓮慈院中西醫合療的成功案例，很想親身來瞭解看看，除了針刺跟艾灸，接受了耳豆穴位治療，感覺都很不錯，之後應該也會希望能繼續接受中西醫合療。.
花蓮慈院中醫部何宗融副院長表示，如果以人體五臟肝心脾肺腎來看，透過望聞問切的方式，會發現三位罕病病人的脾跟腎表現出來都比較虛弱，在中醫理論中，腎為先天之本，脾為後天之本，所以，初步還是以滋補濡養脾腎為主要方向，但是三位病人同時都有出現，下針之後感覺身體有點虛弱的狀況。何宗融副院長說，這就是因為身體太過虛弱，氣不足而出現的暈針反應，就像是常聽到的「虛不受補」，所以，要調整針灸的方式與時間，循序漸進地進行，才能更適切地幫病人解決問題。
年僅32歲的黃先生（化名），六年前開始出現肩膀、手臂無力症狀，就醫後被診斷罹患了「面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy；FSHD)」。因為母親跟舅舅都有發病紀錄，所以，自己其實也很擔心，加上工作要值班，未能規律復健。聽到遺傳諮詢中心團隊分享有合療特別門診的時候，就決定把握機會，好好瞭解自己的身體狀況，學會如何從日常生活中改善偏食習慣，提升營養狀態，及落實在家復健運動執行，減緩身體退化，還有未來該如何因應。
跨領域科別的團隊醫療，就是一種陪著病人尋找機會的方式，朱紹盈主任表示，在全人醫療的理念裡，病人需要的不單單是藥物治療，復健、營養、心理支持......等等，各方面都很重要。朱紹盈主任說，臨床上遇到很多病人在被診斷罹患罕見疾病的時候，常常會有絕望的感覺，然後就開始到處求醫，尤其是在得知自己的疾病，目前還沒有積極治療方式，往往會病急亂投醫，這樣的心態是人之常情，所以，結合中醫實證醫療，花蓮慈濟醫院推動中西醫合療特別門診，就是希望能提供一個機會、一個希望，為受到疾病折磨的病人及家屬帶來一絲曙光。
