一、罕見疾病，指依罕見疾病防治及藥物法第3條，疾病盛行率在中央主管機關公告基準萬分之一以下之疾病。
二、若醫療機構、專科醫師、醫學會、病友及藥事團體等單位發現病人罹患少見特殊疾病，可由診療醫院之專科醫師專業評估後，依「申請列入罕見疾病流程」規定函附相關文件向國民健康署提出申請，續經罕見疾病及藥物審議會審議通過後，列為公告罕病。
三、申請流程可至國健署網站健康主題專區/健康生活/罕見疾病（https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1014）供下載查詢，或參酌附件：①列入罕見疾病流程圖 ②列入罕見疾病流程