一、台大基因醫學部為提升法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之臨床判讀參考性，針對醫令碼000X0177的參考值說明進行調整，並新增「異常邊緣值」之相關判讀建議，以協助臨床進行進一步評估。
二、調整說明：法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之判讀說明更新
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酵素活性區間(uM/hr) |
說明/備註 |
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<0.6 |
酵素活性異常，符合典型法布瑞氏症篩檢陽性。 建議進行基因定序分析，並同時進行生物標記分析與再次酵素分析確認。 |
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0.6~1.2 |
酵素活性異常，可能為白血球數過少或是帶有 IVS 4+919 G>A 突變點的非典型法布瑞氏症。 建議進行生物標記分析與基因定序分析與再次酵素活性分析。 |
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1.2~1.5 (新增說明) |
酵素活性為異常邊緣值，多數可能為白血球數過少，唯仍有約 8%個案帶有 IVS 4+919 G>A 突變點的非典型法布瑞氏症。 臨床醫師如果強烈懷疑「法布瑞氏症」，建議進行生物標記分析與基因定序分析與再次酵素活性分析。 |
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>1.5 |
酵素活性無明顯異常。 |
三、本次調整自 2025年7月1日收件之檢體開始適用。
四、如對上述內容有任何疑問，可聯繫台大基因醫學部生化遺傳檢驗室確認（02-23123456 分機 274259）。