當人體內的兩種抑癌基因BRCA1與BRCA2發生致病性突變，在經由生殖細胞將這有缺陷的基因遺傳給下一代，使本來只有一條染色體上有突變的BRCA1或BRCA2，因為成長過程中環境或其他因素使另一條染色體上原本正常BRCA1或BRCA2的基因也發生突變，致使抑癌基因喪失功能進而產生癌症，這種癌症約占卵巢癌的15%～20%，即所謂何謂遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(hereditary breast and ovarian cancer syndrome)。