遺傳諮詢中心主任朱紹盈表示，照顧好病人是醫師的天職，包括病人的疾病症狀、心理調適、及其家人與社區的陪伴，都是缺一不可，以病人為中心，善用各種社會資源，才能真正幫助罕病家庭。花蓮慈院遺傳諮詢中心為全臺第一個罕見疾病跨專業、跨機構的遺傳諮詢中心，也是花東地區唯一可接受遺傳疾病與罕見疾病診斷照顧與遺傳諮詢，並接受轉診病患的醫療院所。為了幫助更多罕病家庭，遺傳諮詢中心推出「地形有距、醫病共聚、罕病無懼」計畫，提出罕病暨遺傳疾病個案全人、全家、全隊、全程、全社區方式的五全照顧模式。

　　跨專業團隊裡包括遺傳科醫師、社工師、護理師、藥師、心理師、營養師、復健治療師、遺傳諮詢師、與罕見疾病關懷志工。朱紹盈主任表示，對於罕病個案來說，每個個案都是獨一無二的，因應不同個案需求，中心團隊打造「全臺唯一遺傳諮詢師照會系統」；建立從政府端、學校、機構、社會、遺傳服務雙向轉介網絡；還有首創的「罕見/遺傳疾病關懷志工系統」；以及智能科技遠距照護；對於往生個案也有持續的家屬關懷。

　　花蓮慈院遺傳諮詢中心，也是國內第一個以健康照護矩陣(Health Matrix)表導入跨專業團隊照護模式(interprofessional patient care , IPPC)運用於罕見疾病個案照護上，有系統的提升個案照護品質。

　　朱紹盈主任分享，住在玉里的安安是台灣罕見疾病楓糖尿症(MSUD)患者之一，發生率僅有幾十萬分之一，當初是因為肺炎就診，護理師聞到楓糖漿味道，才警覺取樣送檢確診，因體內三種胺基酸無法正常代謝，必須喝特殊配方奶粉，也需要營養師調整特殊奶粉比例，更要物理治療師到宅復健，後來還請慈濟基金會支援社工師與罕見疾病關懷志工長期關懷。

　　為了陪伴安安平安成長，朱紹盈主任二年前開始進行遠距會診。朱紹盈主任特別感恩台東基督教醫院小兒科主任鄭弋醫師的協助，還有花蓮慈院副院長陳星助的支持，現在遺傳諮詢中心團隊可以同時照顧台東、玉里的病人，包括安安的家人都是長期關懷對象，長達20年的遠距離照護，充分發揮慈濟拉長情、擴大愛精神。

　　朱紹盈主任說，看到這些罕病、遺傳疾病案例，就聯想到證嚴上人靜思語提到的「見苦知福；要懂得知福、惜福、再造福！」，感覺自己真的很幸福，能從照顧東區罕病遺傳疾病病患中獲得成長。

圖說(左)：花蓮慈院遺傳諮詢中心承辦東區罕見疾病照護服務計畫，定期舉辦各種研討活動，圖中為遺傳性神經肌肉退化性疾病照護交流研討會，專家與病友、線上網友共聚一堂。
圖說(中)：花蓮慈院遺傳諮詢中心，不定期舉辦東區罕見及遺傳疾病的家族聯誼活動。
圖說(右)：為了陪伴臺東罕病兒成長，朱紹盈主任二年前開始進行遠距會診。

圖說(左)：從院內到院外，以共知、共識、共行之精神，不因地形有距，凝聚醫病共聚，提供個案強而有力的後盾。
圖說(中、右)：花蓮慈院遺傳諮詢中心，跨專業團隊提供全人、全家、全隊、全程、全社區方式的五全照顧模式。

撰文者：陳炳宏、黃思齊
報 導：花蓮慈濟醫學中心